โรค อายุที่เริ่มมีอาการจะแตกต่างกันในโรคถอย โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถเกิดขึ้นได้ในมดลูก ลำไส้อืด ในวัยทารก หรือหลังอายุ 3 ถึง 7 ปี พื้นฐานทางชีววิทยาของอายุที่เริ่มมีอาการต่างกันโดยทั่วไปสำหรับกลุ่มโรคของยีนอยู่ในรูปแบบชั่วคราวที่เข้มงวดของการควบคุมยีนยีนของยีน การทำงานของยีนแต่ละตัวโดยปกติเริ่มต้นและสิ้นสุดในเวลาที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดในความสัมพันธ์กับการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดและในเซลล์ที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวด

กฎนี้ใช้กับยีนกลายพันธุ์ด้วย สาเหตุของการเกิดโรคเดียวกันในอายุที่แตกต่างกันอาจเป็นลักษณะเฉพาะของจีโนมของผู้ป่วย การกระทำของยีนอื่นๆ ต่อผลกระทบของยีนกลายพันธุ์ ปฏิสัมพันธ์ของยีน สามารถเปลี่ยนเวลาในการพัฒนาของโรคได้ การรวมกันของยีนบางอย่างจะนำไปสู่การรวมตัวกันของการกระทำของยีนทางพยาธิวิทยาก่อนหน้านี้บางส่วนจะทำให้ช้าลง การแสดงออกของยีนทางพยาธิวิทยาและสภาพแวดล้อมในการเจริญเติบโตของแต่ละบุคคล

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนคลอดนั้นไม่ได้สนใจในเวลานั้น ทั้งหมดนี้เป็นข้อสันนิษฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของอายุที่แตกต่างกันของการเกิดโรคของยีนเฉพาะ ในขณะเดียวกัน การศึกษาทางอณูชีววิทยาทำให้สามารถระบุได้ พื้นฐานทางชีววิทยาของ ศิโรวัฒน์ ของอาการทางคลินิกของโรคยีนแต่ละรูปแบบในแต่ละวัย ดังนั้นจึงเป็นที่ยอมรับว่าจังหวะเวลาของการพัฒนาของฮันติงตันสามารถเชื่อมโยงกับการประทับของยีนที่สอดคล้องกันในพ่อ ผู้ที่สืบทอดยีนจาก

บรรพบุรุษของพวกเขาป่วยก่อนหน้านี้ และด้วย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ด้วยจำนวน การเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ในสตรีมีโอซิส ยิ่งซ้ำ ยิ่งพัฒนาเร็ว โรคและยิ่งรุนแรง โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะเป็นภาพทางคลินิกที่ก้าวหน้าเช่นเดียวกับอาการกำเริบที่ยืดเยื้อ ในหลายโรค ภาพทางคลินิกและความรุนแรงของหลักสูตรเพิ่มขึ้นเมื่อกระบวนการทางพยาธิวิทยาพัฒนาขึ้น ขอยกตัวอย่างบางส่วน โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 เริ่มต้นด้วยจุดสีและกระบนรักแร้

ขาหนีบที่ไร้พิษภัย จากนั้นจะมีนิวโรไฟโบรมาเดี่ยว เนื้องอก หรือการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เป็นต้น ด้วย ฟีนิลคีโตนูเรีย ปัญญาอ่อน ภาวะสมองเสื่อม ของผิวหนังและความก้าวหน้าของเส้นผม การละเมิดการแข็งตัวของเลือดในฮีโมฟีเลียไม่ได้ลดลงตามอายุ แต่เพิ่มขึ้น ด้วย GM2 ปมลิโอซิโดซิส การแยกย่อยของเส้นใยประสาทเริ่มพัฒนาตั้งแต่อายุ 6 เดือน ซึ่งจะดำเนินต่อไปจนตายเมื่ออายุ 2 ถึง 4 ปี โรคของยีนหลายชนิด โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเรนดูออสเลอร์เวเบอร์

การเสื่อมสภาพของตับ มีอาการยืดเยื้อหรือเรื้อรัง ดังที่เห็นได้จากตัวอย่างข้างต้น ความก้าวหน้าของภาพทางคลินิกและระยะเรื้อรังจะสังเกตพบในโรคยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ พื้นฐานทางชีววิทยาเบื้องต้นของคุณลักษณะนี้คือความต่อเนื่องของการทำงานของยีนทางพยาธิวิทยา หรือการไม่มีผลิตภัณฑ์ สิ่งนี้เข้าร่วมด้วยกระบวนการรอง การอักเสบ เสื่อม เมตาบอลิซึมบกพร่อง ภาวะไขมันเกิน ซึ่งช่วยเสริมกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เปิดตัว

ในตอนแรก โดยธรรมชาติแล้ว ความก้าวหน้าไม่ได้มีอยู่ในทุกโรค ด้วยการพัฒนาของโรคบางชนิด ฟีโนไทป์สุดท้ายจะมาถึงตามอายุที่กำหนด ตัวอย่างเช่น กับ อะคอนดรอพลาเซีย โรคจะเกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์เมื่อกระดูกโตขึ้น คอนโดรเจเนซิสบกพร่อง ตามสัดส่วนของอายุ การพัฒนาของโรคเป็นไปตามโปรแกรมโดยไม่มีการลุกลาม โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีความรุนแรงซึ่งนำไปสู่ความพิการในวัยเด็กและลดลงในระยะยาว

ความรุนแรงของโรคไม่ได้เกี่ยวข้องกับธรรมชาติ แต่กำเนิดของโรคเสมอไป รูปแบบที่รุนแรงเช่นอาการชักกระตุกของฮันติงตัน ความเสื่อมของตับ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคกล้ามเนื้อหัวใจหลักพัฒนาในผู้ใหญ่ ตำแหน่งที่สำคัญกว่าซึ่งถูกครอบครองโดยกระบวนการกำหนดแบบโมโนเจนิกในการช่วยชีวิต การกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่สอดคล้องกันนั้นรุนแรงกว่าทางคลินิก

ความหลากหลายทางคลินิกและสาเหตุ หนึ่งในสัจพจน์หลักและเก่าแก่ที่สุดของการแพทย์ทางคลินิกคือโรคของสาเหตุใดๆ การติดเชื้อ บาดแผล ทางเดินอาหาร ฮอร์โมน แสดงออกแตกต่างกันในแต่ละคนดังนั้นจึงจำเป็นต้องรักษาโรคไม่ใช่ แต่ผู้ป่วย ในบางกรณี ภาพทางคลินิกของโรคเดียวกันนั้นแตกต่างกันไปตั้งแต่รูปแบบที่ถูกลบไปจนถึงอาการทางคลินิกที่ร้ายแรงที่สุด การก่อตัวของภาพทางคลินิกเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของการกระทำของปัจจัยสาเหตุ

เช่นความรุนแรงของเชื้อโรค สถานะเริ่มต้นของร่างกาย สถานะภูมิคุ้มกัน เมแทบอลิซึม และเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง ความเครียด อุณหภูมิ นอกจากนี้ยังรับรู้บทบาทของลักษณะโดยธรรมชาติของร่างกายในการเกิดโรคและภาพทางคลินิกของโรค ดูเหมือนว่าภาพทางคลินิกที่เป็นหนึ่งเดียวของรูปแบบ โนโลจิสติก ของโรคยีนสามารถคาดหวังได้เนื่องจากปัจจัยทางสาเหตุสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีรูปแบบนี้เหมือนกัน การกลายพันธุ์ในยีนที่สอดคล้องกัน

การเกิดโรคเกิดขึ้นกับพื้นหลังของ การควบคุมกิจกรรมของยีนอย่างเข้มงวด ข้อสรุปดังกล่าวได้รับแจ้งจากมุมมองทางพันธุกรรมทั่วไปของเหตุการณ์ที่กำหนดโดยโมโนจีนิก อย่างไรก็ตาม การปฏิบัติทางคลินิกได้แสดงให้เห็นอย่างอื่น อาการของโรคทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกันมาก ด้วยการสะสมของการสังเกตรูปแบบ โนโลจิสติก เดียวกันปรากฏว่าความหลากหลายทางคลินิกของโรคยีนนั้นเด่นชัดไม่น้อยไปกว่าพยาธิสภาพที่ไม่ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในหลายโรคที่ได้รับการศึกษาค่อนข้างดีในระดับคลินิก พันธุกรรม และระดับโมเลกุล ไม่มีความสัมพันธ์ที่เข้มงวดระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ ยังไม่ชัดเจนว่าทำไมโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบเดียวกันที่ได้รับการพิสูจน์อย่างเข้มงวดในระดับโมเลกุลจึงมีอาการแสดงทางคลินิกที่แตกต่างกัน บางครั้งถึงแม้จะอยู่ในแฝดที่เหมือนกันก็ตาม จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวิเคราะห์เครือข่ายยีน กิจกรรมของปัจจัยการถอดรหัส

การขนส่งโปรตีน และตัวดัดแปลงอื่นๆ ของการแสดงออกของยีน ความหลากหลายทางคลินิกของโรคยีนแสดงออกในแง่ที่แตกต่างกันของการโจมตีของโรค ความสมบูรณ์และความรุนแรงของอาการ สำบัดสำนวน ความลึกของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ระยะเวลาของโรค ระดับของความพิการ ความอดทนต่อการบำบัด ในการลดอายุขัย ในเวลาเดียวกันควรเน้นย้ำว่าโรคของยีนไม่มีการเปลี่ยนจากปกติเป็นพยาธิสภาพอย่างราบรื่น แม้แต่โรคที่ไม่รุนแรงที่สุดก็จำเป็นต้องมีเกณฑ์การวินิจฉัยขั้นต่ำ กฎทางพันธุกรรมกล่าวว่า จีโนไทป์ปกติกำหนดฟีโนไทป์ปกติ และจีโนไทป์กลายพันธุ์กำหนดฟีโนไทป์กลายพันธุ์ โรค

อ่านต่อได้ที่ >> โรคยีน อธิบายเกี่ยวกับระดับอวัยวะในโรคต่างๆและลักษณะโรคของยีน