โรคยีน ระดับเซลล์การเชื่อมโยงหลักของการเกิดโรค สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดอยู่ที่ระดับเซลล์ ซึ่งมีการเล่นลักษณะกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลักของรูปแบบพยาธิวิทยานี้โดยเฉพาะ จุดประสงค์ของการดำเนินการหลักของยีนกลายพันธุ์คือโครงสร้างแต่ละเซลล์ ซึ่งแตกต่างกันไปในโรคต่างๆ ไลโซโซม เปอร์รอกซิโซม เมมเบรน ไมโตคอนเดรีย ในระดับเซลล์กระบวนการก่อโรคเกิดขึ้นในโรค ที่เกิดจากการเก็บรักษาจากกิจกรรมที่บกพร่องของเอนไซม์ไลโซโซม

ดังนั้นการสะสมในเซลล์และสาร ระหว่างเซลล์หลักของไกลโคซามิโนไกลแคน มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์จึงนำไปสู่การพัฒนาของโรคร้ายแรง มิวโคโพลีแซคคาริโดส สาเหตุของเนื้อหาส่วนเกินของโพลิเมอร์เหล่านี้ คือการไม่มีอยู่การเสื่อมสภาพในไลโซโซม ซึ่งสัมพันธ์กับความบกพร่องในกลุ่มของเอนไซม์จำเพาะ ที่กระตุ้นวงจรการย่อยสลายทั้งหมด จุดของการประยุกต์ใช้การกระทำของยีนกลายพันธุ์ ยังสามารถเป็นโครงสร้างภายในเซลล์อื่นๆ เปอร์รอกซิโซม

ในกรณีเหล่านี้โรคเพอรอกซิโซมอลจะเกิดขึ้น ในทางคลินิกโรคเหล่านี้ปรากฏเป็นรูปร่างผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิดหลายแบบ โดยทั่วไปจะคล้ายกันในรูปแบบ พยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน ดิสมอร์เฟีย กะโหลกศีรษะ ต้อกระจก ซีสต์ของไตและอาการอื่นๆ เยื่อหุ้มเซลล์ยังสามารถเป็นองค์ประกอบสำคัญ ในการทำให้เกิดโรคของยีน ดังนั้น การไม่มีโมเลกุลตัวรับโปรตีนจำเพาะบนผิวเซลล์ จับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ นำไปสู่ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

ระดับเซลล์ของการเกิดโรคของ โรคยีน สามารถแสดงออกได้ไม่เพียง แต่ในอวัยวะเฉพาะแต่ยังอยู่ในรูปแบบของการรบกวน ในการประสานงานของกิจกรรมของเซลล์ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อพื้นที่ของเนื้องอก ทำให้เกิดการสูญเสียการควบคุมการสืบพันธุ์ของเซลล์ และด้วยเหตุนี้การเจริญเติบโตที่ร้ายกาจ ระดับอวัยวะในระดับอวัยวะในโรคต่างๆ อวัยวะต่างๆทำหน้าที่เป็นเป้าหมายของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ความพ่ายแพ้ของพวกเขาสามารถเป็นหลักหรือรอง

ดังนั้นการสะสมของทองแดงในตับ และระบบเอ็กซ์ตร้าพีระมิดของสมองในการเสื่อมสภาพของตับ โรควิลสันโคโนวาลอฟเป็นกระบวนการหลัก และโรคโลหิตจางของอวัยวะในเนื้อเยื่อในฮีโมโครมาโตซิสหลัก หรือธาลัสซีเมียพัฒนารองเนื่องจากการสลายของเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น ลักษณะโรคของยีน ลักษณะทั่วไปในร่างกายโดยรวม ความสัมพันธ์ของกระบวนการก่อโรคปรากฏขึ้น พร้อมกันในระดับโมเลกุล เซลล์และสิ่งมีชีวิต กระบวนการทางพยาธิวิทยา

ซึ่งกระตุ้นโดยผลกระทบหลักของอัลลีลที่กลายพันธุ์ จะได้รับความสมบูรณ์พร้อมการแปรผันของปัจเจกบุคคลเป็นประจำ ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตและสภาวะแวดล้อม การเกิดโรคของโรคทางพันธุกรรมในแต่ละคน แม้ว่าจะคล้ายคลึงกันในกลไกและระยะปฐมภูมิ จะเกิดขึ้นเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัด ลักษณะทั่วไปของภาพทางคลินิกของโรคยีน ถูกกำหนดโดยหลักการแสดงออก การกดขี่และปฏิสัมพันธ์ของยีน ในเวลาเดียวกันในโรคเดียวเป็นไปไม่ได้ที่จะสังเกต

ลักษณะทั่วไปทั้งหมดอย่างครบถ้วน ความรู้เกี่ยวกับลักษณะทั่วไปของโรคของยีน จะช่วยให้แพทย์สามารถสงสัยว่า เป็นโรคทางพันธุกรรมได้แม้ในกรณีที่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ มีลักษณะสำคัญ 3 ประการของโรคยีน ลักษณะของภาพทางคลินิก ความหลากหลายทางคลินิก ความหลากหลายทางพันธุกรรม คุณสมบัติของภาพทางคลินิก คือความหลากหลายของอาการ กระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ในระยะเริ่มต้นของการก่อตัวของโรค

อายุที่แตกต่างกันของการเกิดโรค ความก้าวหน้าของภาพทางคลินิกและหลักสูตรเรื้อรัง ทำให้ทุพพลภาพตั้งแต่เด็กและอายุขัยสั้นลง สำหรับโรคกลุ่มนี้การมีส่วนร่วมของอวัยวะ และเนื้อเยื่อจำนวนมากในกระบวนการทางพยาธิวิทยานั้นเกิดจากการที่ข้อบกพร่องหลัก ในโครงสร้างเซลล์และระหว่างเซลล์ของอวัยวะต่างๆ ตัวอย่างเช่น ในโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การสังเคราะห์โปรตีนของโครงสร้างเส้นใยหนึ่ง หรือโครงสร้างอื่นซึ่งจำเพาะสำหรับแต่ละโรค

ซึ่งจะหยุดชะงักเนื่องจากมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะ และเนื้อเยื่อทั้งหมด อาการทางคลินิกที่หลากหลายในโรคเหล่านี้ จึงเป็นผลมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติในอวัยวะต่างๆ คุณสมบัติอีกอย่างคืออายุที่แตกต่างกัน สำหรับโรคกลุ่มนี้อายุที่เริ่มมีอาการนั้นไม่จำกัด ตั้งแต่ระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน ความพิการแต่กำเนิดจนถึงวัยชรา โรคอัลไซเมอร์ พื้นฐานทางชีววิทยาของอายุที่แตกต่างกันของการเกิดโรคของยีนนั้น อยู่ในรูปแบบชั่วคราวอย่างเคร่งครัด

การควบคุมการแสดงออกของยีนแบบออนโทจีเนติกส์ สาเหตุของการเกิดโรคเดียวกันในอายุที่แตกต่างกัน อาจเป็นลักษณะเฉพาะของจีโนมของผู้ป่วย การกระทำของยีนอื่นๆต่อการแสดงออกของยีนกลายพันธุ์ สามารถเปลี่ยนเวลาในการพัฒนาของโรคได้ ไม่สนใจเวลาที่เริ่มมีอาการของยีนทางพยาธิวิทยา และสภาพแวดล้อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนคลอด ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับช่วงเวลา ของการแสดงอาการทางคลินิกโรคทางพันธุกรรม

บ่งชี้ว่า 25 เปอร์เซ็นต์ของโรคยีนทั้งหมดพัฒนาในครรภ์ในช่วง 3 ปีแรกของชีวิตเกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ของโรคยีนปรากฏขึ้นเอง โรคของยีนส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะ ด้วยภาพทางคลินิกที่ก้าวหน้าและระยะเรื้อรังที่ยืดเยื้อ โดยมีอาการกำเริบ ความรุนแรงของโรคเพิ่มขึ้น เมื่อกระบวนการทางพยาธิวิทยาพัฒนาขึ้น พื้นฐานทางชีววิทยาเบื้องต้นของคุณลักษณะนี้ คือความต่อเนื่องของการทำงานของยีนทางพยาธิวิทยา หรือการไม่มีผลิตภัณฑ์ สิ่งนี้เข้าร่วมโดยกระบวนการ

การอักเสบ เสื่อม ความผิดปกติของการเผาผลาญ ไฮเปอร์พลาสเซียซึ่งช่วยเสริมกระบวนการทางพยาธิวิทยา โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีความรุนแรง นำไปสู่ความทุพพลภาพในวัยเด็กและทำให้อายุขัยสั้นลง ยิ่งกระบวนการที่กำหนดโดย โมโนจีเนติกส์ มีความสำคัญมากขึ้นในการช่วยชีวิต การสำแดงของการกลายพันธุ์ ก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นในแง่ทางคลินิก ความแปรปรวนของระยะเวลาที่เริ่มมีอาการ ของโรคความแปรปรวนข้างต้นในระยะเวลาของการเกิดโรค

ความรุนแรงของอาการ ระยะเวลาของโรคเดียวกัน ตลอดจนความทนทานต่อการรักษา รวมกันเป็นแนวคิดของ ความหลากหลายทางคลินิก สาเหตุทางพันธุกรรมของความหลากหลายทางคลินิก ไม่เพียงแต่เกิดจากยีนทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังเกิดจากจีโนไทป์โดยรวมด้วย นั่นคือสภาพแวดล้อมของยีนในรูปแบบของยีนดัดแปลง จีโนมโดยรวมทำหน้าที่เป็นระบบที่ประสานงานกันอย่างดี เมื่อรวมกับยีนทางพยาธิวิทยาแล้ว

แต่ละคนจะสืบทอดจากการรวมกันของยีนอื่นๆ ของผู้ปกครองที่สามารถเพิ่ม หรือลดผลกระทบของยีนทางพยาธิวิทยาได้ นอกจากนี้ ในการพัฒนาโรคของยีน เช่นเดียวกับลักษณะทางพันธุกรรมอื่นๆ ไม่เพียงแต่เรื่องจีโนไทป์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมภายนอกด้วย มีหลักฐานทางคลินิกมากมายสำหรับข้อกำหนดนี้ ตัวอย่างเช่น อาการของฟีนิลคีโตนูเรียในเด็กจะรุนแรงมากขึ้น หากในระหว่างการพัฒนาของมดลูก อาหารของแม่อุดมไปด้วยฟีนิลอะลานีน

ความแตกต่างทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีแนวคิดเรื่องความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งปลอมตัวเป็นความหลากหลายทางคลินิก ความหลากหลายทางพันธุกรรมหมายความว่า รูปแบบทางคลินิกของโรคของยีนอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ ที่เข้ารหัสเอ็นไซม์ของวิถีเมตาบอลิซึมเดียวกัน หรือการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนหนึ่ง ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของอัลลีลที่แตกต่างกันหลายอัลลีล ในความเป็นจริงในกรณีเหล่านี้เรากำลังพูดถึง รูปแบบพยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน

จากมุมมองของสาเหตุ ซึ่งรวมกันเป็นรูปแบบเดียว เนื่องจากความคล้ายคลึงกันทางคลินิกของฟีโนไทป์ ปรากฏการณ์ของความแตกต่างทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะทั่วไป สามารถเรียกได้ว่าเป็นกฎเพราะมันขยายไปถึงโปรตีนทั้งหมดของร่างกาย รวมถึงไม่เพียงแต่ทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสายพันธุ์ปกติด้วย การถอดรหัสความแตกต่างของโรคของยีน ยังคงดำเนินต่อไปอย่างเข้มข้นในสองทิศทาง ทางคลินิกและทางพันธุกรรม

อ่านต่อได้ที่ >> สสาร อธิบายเกี่ยวกับแง่มุมต่างๆของความเข้าใจเชิงปรัชญาของสสาร